Una nueva herramienta para predecir la aparición tardía del Alzheimer

17.10.2021

Una puntuación de riesgo poligénico (PGR) más alta puede predecir la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (LOAD), según una nueva investigación.

Los investigadores descubrieron que un PGR más alto estaba significativamente relacionado con un menor volumen del hipocampo y una peor función ejecutiva en adultos física y cognitivamente sanos.

El estudio se publicó en línea el 7 de octubre en Neuropsychopharmacology.

La puntuación del RGP es una forma de estimar el riesgo genético de un individuo de heredar un rasgo o una enfermedad. Hay pruebas de que el uso de dicha puntuación puede mejorar la predicción de la EA.

El nuevo análisis incluyó a 32.790 individuos sin demencia con una edad media de 63 años del Biobanco del Reino Unido.

Los investigadores llevaron a cabo la determinación del genotipo para llegar a la puntuación de la RGP. Para ello, tomaron los datos resumidos de un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), un enfoque que identifica las variantes genéticas asociadas a una determinada enfermedad.

Los resultados mostraron que el LOAD-PGR estaba asociado con el volumen del hipocampo izquierdo en el modelo totalmente ajustado (β = -0,118, P = .002).

Dos medidas relacionadas con la función ejecutiva se asociaron significativamente con la RGP en el modelo totalmente ajustado. Éstas incluían la inteligencia fluida (β = -0,080, P = 0,002) y la realización de matrices (β = -0,102, P = 0,003).

Los nuevos hallazgos sugieren que las variantes genéticas de riesgo para la EA pueden detectar los primeros signos de la patología antes de los problemas cognitivos.

Los autores señalan que los resultados del estudio no son generalizables a otras poblaciones que no sean las de ascendencia europea blanca.

Este estudio, realizado en una población amplia, sugiere que el uso de un algoritmo específico que combina los resultados de las imágenes cerebrales y las capacidades cognitivas con los genes de riesgo conocidos para el Alzheimer puede ser una herramienta útil para identificar a los individuos con cambios cerebrales tempranos relacionados con el Alzheimer. Sin embargo, es necesario realizar más investigaciones en poblaciones más amplias y diversas durante un período de tiempo más largo para comprender plenamente estos vínculos.