Nueva esperanza para la ELA: Synaptotagmina

06.03.2020

En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME), las motoneuronas espinales y del tronco cerebral inferior se degeneran, pero algunos subtipos de motoneuronas se salvan, incluyendo las neuronas oculomotoras (OMN). Se desconocen en gran medida los mecanismos responsables de esta degeneración selectiva, pero las firmas moleculares de las motoneuronas resistentes y vulnerables son distintas y ofrecen pistas sobre la resistencia y la susceptibilidad neuronal. 
En una nueva investigación los autores demuestran que las OMN sanas expresan preferentemente la sinaptotagmina 13 (SYT13) en comparación con las motoneuronas espinales. En los pacientes con ELA en fase terminal, SYT13 está enriquecida tanto en las OMN como en el resto de las neuronas motoras espinales relativamente resistentes en comparación con los controles. La sobreexpresión de SYT13 en las motoneuronas de los pacientes con ELA y AME in vitro mejora su supervivencia y aumenta la longitud de los axones. La terapia genética con Syt13 prolonga la vida de los ratones con ELA en un 14% y la de los ratones con AME en un 50%, preservando las motoneuronas y retrasando la denervación muscular. SYT13 disminuye el estrés del retículo endoplasmático y la apoptosis de las neuronas motoras, tanto in vitro como in vivo. Por lo tanto, SYT13 es un factor de resistencia que puede proteger a las neuronas motoras y un candidato a blanco terapéutico en las enfermedades de las neuronas motoras.