Inteligencia Artificial en el diagnóstico del Alzheimer
Un análisis de sangre mínimamente invasivo, junto con la inteligencia artificial (IA), podría detectar la enfermedad de Alzheimer (EA) en su fase inicial, lo que aumentaría la posibilidad de una intervención temprana cuando se disponga de tratamientos eficaces.
En un estudio, los investigadores utilizaron seis metodologías de IA, incluido el aprendizaje profundo, para evaluar los biomarcadores epigenómicos de los leucocitos en sangre. Encontraron más de 150 diferencias genéticas entre los participantes del estudio con EA en comparación con los participantes que no tenían EA.
Todas las plataformas de IA fueron eficaces para predecir la EA. La evaluación del aprendizaje profundo de las citosina-fosfato-guaninas (CpGs) intragénicas tuvo tasas de sensibilidad y especificidad del 97%.
Los investigadores señalan que los hallazgos, si se replican en futuros estudios, pueden ayudar a proporcionar diagnósticos de EA "mucho antes" en el proceso de la enfermedad.
El santo grial es identificar a los pacientes en la fase preclínica para poder estudiar y, en última instancia, utilizar intervenciones tempranas eficaces, incluidos nuevos medicamentos.
Los resultados se publicaron en línea el 31 de marzo en PLOS ONE.
En el estudio participaron 24 personas con EA de inicio tardío (70,8% mujeres; edad media, 83 años); 24 se consideraron "cognitivamente sanas" (66,7% mujeres; edad media, 80 años). Se extrajeron unos 500 ng de ADN genómico de muestras de sangre completa de cada participante.
Utilizando la matriz Infinium MethylationEPIC BeadChip, se examinaron las muestras en busca de marcadores de metilación que indicaran el inicio del proceso de la enfermedad.
Los resultados mostraron que el grupo de EA tenía 152 CpGs significativamente metilados en 171 genes en comparación con el grupo de no EA (valor P de la tasa de falsos descubrimientos <0,05).
En conjunto, utilizando CpGs intragénicos e intergénicos/extragénicos, las plataformas de IA fueron eficaces para predecir quién tenía EA (área bajo la curva [AUC], ≥0,93). Utilizando marcadores intragénicos, el AUC de Deep Learning fue de 0,99.
Los genes alterados que se encontraron en el grupo de EA incluyeron CR1L, CTSV, S1PR1 y LTB4R, todos los cuales se han relacionado previamente con la EA y la demencia.
También encontraron los genes metilados CTSV y PRMT5, ambos asociados previamente con la enfermedad cardiovascular.