Diagnóstico precoz de Enfermedad de Alzheimer por análisis sanguíneo

Un análisis de sangre para una proteína podría identificar a las personas en las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer una década o más antes de que los síntomas, como una disminución de la memoria y el pensamiento, aparezcan.

Esto fue lo que un grupo internacional de científicos concluyó después de evaluar la prueba que utilizó muestras de sangre de personas con una rara forma de enfermedad de Alzheimer que habían heredado.

El equipo incluyó investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO y del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas en Tubinga, Alemania.

El examen busca cambios en los niveles de la proteína de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL). La proteína normalmente reside dentro de las células cerebrales, o neuronas, como parte de su esqueleto interno.

Sin embargo, las células dañadas y moribundas pueden filtrar NfL en el líquido cefalorraquídeo circundante. La proteína entonces viaja desde el líquido hasta el torrente sanguíneo.

Ahora, en un artículo de Nature Medicine sobre el reciente estudio, los autores informan sobre cómo demostraron que los niveles de NfL en el líquido cefalorraquídeo se correlacionan con los niveles en sangre y "están elevados en las etapas presintomáticas de la enfermedad de Alzheimer familiar".

"Esto podría ser", dice la primera autora del estudio, Stephanie A. Schultz, estudiante de posgrado de la Universidad de Washington, "un buen biomarcador preclínico para identificar a aquellos que desarrollarán síntomas clínicos".

Los investigadores sugieren que el método rápido y barato podría algún día también probar otras condiciones que involucran daño cerebral, como lesión cerebral traumática, esclerosis múltiple y apoplejía.

En la nueva investigación, el equipo estudió una forma poco común que tiene el nombre de enfermedad de Alzheimer hereditaria dominante (DIAD, por sus siglas en inglés), o enfermedad de Alzheimer autosómica dominante.

Los datos para el estudio provienen de la Red de Alzheimer con herencia dominante (DIAN), que es un consorcio internacional liderado por la Universidad de Washington. El objetivo de la red es investigar las causas de la enfermedad de Alzheimer.

El DIAD surge de una mutación en uno o más de tres genes: PSEN1, PSEN2 o APP.

Las personas con DIAD típicamente experimentan pérdida de memoria y otros síntomas de demencia en sus 30, 40 y 50 años.

Los investigadores eligieron estudiar a las personas con DIAD porque el inicio temprano de la enfermedad da un período de tiempo más largo sobre el cual investigar los cambios cerebrales antes de que aparezcan los síntomas cognitivos.

Los resultados de las exploraciones cerebrales estaban en línea con los cambios en los niveles de NfL.

La tasa de aumento de la proteína coincidió con la tasa de adelgazamiento y encogimiento en el precuneus del cerebro, que tiene un papel en la memoria.

Lea más en https://doi.org/10.1038/s41591-018-0304-3