Detección precoz de la enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia, representando entre el 60% y el 70% de los casos. Con el crecimiento y el envejecimiento de la población mundial, la prevalencia de la enfermedad está aumentando drásticamente. Uno de los aspectos más frustrantes de esta enfermedad para los pacientes y sus familias, así como para los profesionales sanitarios, es el propio diagnóstico. Sin embargo, con un número creciente de opciones de evaluación cognitiva, estamos en una nueva era de detección temprana.
El diagnóstico clínico de la EA suele realizarse en la fase de demencia sindrómica leve a moderada, fuera de los centros académicos y/o de ensayos clínicos. Sin embargo, un creciente cuerpo de evidencia médica indica que la detección temprana es clave.
En concreto, la detección de la enfermedad en las etapas previas a la demencia (es decir, durante la fase preclínica y prodrómica) es fundamental por numerosas razones.
En primer lugar, la detección precoz facilitaría la aplicación de estrategias preventivas en los individuos de riesgo, por ejemplo, mediante cambios en el estilo de vida en varios ámbitos.
De hecho, pruebas recientes a gran escala sugieren que alrededor del 40% de los casos de demencia en todo el mundo podrían prevenirse o retrasarse si se abordan los factores de riesgo modificables, como la reducción del consumo de alcohol, el aislamiento social, la inactividad física y varios factores de riesgo cardiovascular (por ejemplo, la diabetes), por nombrar algunos.
En segundo lugar, los investigadores están trabajando para descubrir y desarrollar terapias que puedan tener efectos modificadores de la enfermedad (es decir, tratamientos biológicos que puedan frenar su progresión centrándose en los procesos fisiopatológicos subyacentes). Los científicos se centran cada vez más en las alteraciones biológicas durante las primeras fases de la enfermedad.
Por último, y lo que es más importante, la detección y el diagnóstico tempranos de la EA podrían contribuir a la salud y el bienestar general de las personas afectadas, sus familias y sus cuidadores, al permitirles:
Tomar decisiones importantes sobre el tratamiento y los cuidados futuros de forma proactiva.
Anticiparse y adaptarse a los cambios cognitivos y conductuales asociados a la enfermedad.
Buscar oportunidades para participar en ensayos clínicos que evalúen posibles tratamientos modificadores de la enfermedad.
Esto también podría ayudar a reclutar una población étnica y racialmente más diversa para los ensayos clínicos.
Desde una perspectiva socioeconómica, un diagnóstico temprano y preciso sería más rentable para los sistemas de atención sanitaria.
A pesar de las sólidas razones para la detección y el diagnóstico tempranos, existen escollos en la práctica médica actual, y el subdiagnóstico o el diagnóstico erróneo de la EA es, por desgracia, bastante común.
Las investigaciones internacionales sobre los criterios de diagnóstico que reflejan la conceptualización de la EA como una enfermedad clínico-biológica progresiva no se han incorporado todavía a las directrices clínicas y no se han utilizado en la práctica clínica fuera de los entornos de investigación y ensayo.
Se prevé que los médicos de atención primaria (MAP) desempeñen un papel crucial en la evolución de los pacientes con EA, incluida la detección y el diagnóstico precoces. En la actualidad, el conocimiento de las directrices clínicas más actualizadas es limitado, lo que dificulta el acceso de los médicos de atención primaria a las herramientas y la formación que necesitan para reconocer y clasificar con precisión a las personas afectadas por la EA.
El reto es aún mayor con el cambio a la detección temprana, porque los instrumentos clínicos más disponibles actualmente se han desarrollado para evaluar a los pacientes entre las etapas de demencia leve tardía y severa y no son lo suficientemente sensibles para detectar los cambios sintomáticos prodrómicos más tempranos.
Ha llegado una nueva era de la evaluación cognitiva. Es importante destacar el hecho de que en las últimas décadas se han desarrollado y validado biomarcadores fiables que trazan los cambios fisiopatológicos clave relacionados con la EA -como la vía del amiloide-ß, la vía de tau y la lesión/neurodegeneración neuronal-; están a punto de integrarse en la práctica clínica de la EA y sirven como herramientas vitales para la detección y el diagnóstico tempranos. Entre ellos se encuentran los biomarcadores basados en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y los basados en imágenes PET. La integración de la evaluación de los biomarcadores en el diagnóstico de la EA es crucial cuando se disponga de tratamientos modificadores de la enfermedad, ya que la demostración in vivo de las características biológicas definidas de la EA puede ser necesaria para el diagnóstico y el inicio del tratamiento.
Los biomarcadores sanguíneos son un área fascinante para el avance de la investigación de la EA, y representan una solución crítica y sostenible para ayudar a la detección y el diagnóstico tempranos de la enfermedad. En la actualidad, varios candidatos a biomarcadores sanguíneos han mostrado resultados prometedores en la predicción y detección de los cambios fisiopatológicos tempranos asociados a la EA y en su diferenciación de otros tipos de enfermedades neurodegenerativas. Los análisis de sangre son accesibles en todo el mundo y resultan eficaces en cuanto a costes, recursos y tiempo. Pueden utilizarse potencialmente como herramientas de cribado de primer nivel en la atención primaria para identificar a las personas que deben ser objeto de un seguimiento con pruebas de diagnóstico más definitivas, como la imagen PET o el análisis del LCR. Con el tiempo, los análisis de sangre podrían sustituir a la PET y al LCR.
El aumento de las herramientas digitales (como las que utilizan tecnologías móviles ampliamente disponibles) para detectar y controlar los cambios cognitivos en un entorno doméstico presenta otro enfoque prometedor para la identificación temprana de la EA. Entre ellas se encuentran las pruebas cognitivas o neuropsiquiátricas de nuevo desarrollo o adaptadas a plataformas móviles, y las que utilizan nuevos tipos de datos para la evaluación cognitiva, como el habla y el movimiento físico. Actualmente se están desarrollando varias herramientas digitales, y varias han mostrado resultados preliminares alentadores en la detección de las primeras etapas de la EA. Junto con el creciente uso de la tecnología inteligente y de Internet por parte de los adultos mayores, estos dispositivos podrían servir como métodos eficientes, cómodos y rentables para la detección y el seguimiento del deterioro y la progresión cognitivos.
La colaboración entre las empresas tecnológicas y los socios del sector sanitario es fundamental. Ya se está trabajando en pruebas de función cognitiva que permitan a los individuos autoevaluar el rendimiento del cerebro para apoyar las opciones de estilo de vida saludable y las medidas preventivas en la vida diaria. El objetivo es que estas pruebas se conviertan en un dispositivo médico validado clínicamente o en una aplicación que ayude a los profesionales de la salud en el diagnóstico clínico del deterioro cognitivo leve y la demencia.
Es esencial señalar que estas herramientas emergentes están todavía en desarrollo o en proceso de validación y estandarización. Sin embargo, ofrecen esperanza a las familias y a sus médicos, lo que es prometedor.
Fuente: NeurologyLive